Según la Organización Mundial de la Salud, unas 50 millones de personas alrededor del mundo padecen epilepsia, lo que la convierte en uno de los trastornos neurológicos más comunes. Es una afección crónica que se manifiesta por repetidas convulsiones a raíz de excesiva actividad eléctrica en el cerebro. Caracterizar los genes involucrados es muy difícil debido a que puede originarse por diversos factores, a que se asocia a múltiples enfermedades y a que existe una gran variedad de tipos de epilepsia, convulsiones y niveles de gravedad.

Pero una nueva investigación publicada en la revista American Journal of Human Genetics, que reunió a más de 200 investigadores de todo el mundo e involucró a 17.606 participantes, identificó raras variaciones genéticas compartidas tanto por las formas más graves de la enfermedad como por las menos severas.

“Nos enfocamos en tres grupos fenotípicos: encefalopatías epilépticas y de desarrollo graves, epilepsia generalizada genética y epilepsia focal no adquirida. Observamos que, en comparación con los controles, los individuos con cualquier tipo de epilepsia portaban un exceso de variantes perjudiciales en genes asociados con la epilepsia”, dijo Sam Berkovic, neurólogo que formó parte de este estudio colaborativo y Director del Centro de Investigación de Epilepsia del Hospital Austin en Australia.

Para identificar factores de riesgo genético, se secuenciaron exomas de 9.170 personas con epilepsia y 8.436 controles. Ahora bien, ¿qué son los exomas? Nuestro ADN (esa molécula que contiene información sobre el funcionamiento de un organismo vivo) se divide en exones, partes de un gen que tendrá influencia en nuestras características; e intrones, partes que son eliminadas mediante un proceso llamado splicing y por ende no tenidas en cuenta. El exoma es entonces el conjunto de exones que determinarán los rasgos observables de una persona o cualquier ser vivo, entendiéndose como observable no sólo aquello que es visible sino también aquello que puede ser detectado utilizando instrumentos, como por ejemplo el grupo sanguíneo.

Estos descubrimientos son importantes porque cuanto más se comprendan las características genéticas de la epilepsia, más posibilidades habrá de brindar una tratamiento adaptado a cada paciente para reducir sus síntomas y mejorar su calidad de vida.

"Ya hay planes en marcha para duplicar el tamaño del estudio en el próximo año y explorar aún más la importancia de las variaciones genéticas que están relacionadas con la epilepsia", finalizó Berkovic.